Chromosom 10, Monosomie 10p

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Chromosome 10, ist Monosomie 10p eine seltene Chromosomenstörung, bei der das Ende (distal) Teil des kurzen Arms (p) des Chromosoms 10 (gelöschte oder monosom) fehlt. Die Reichweite und die Schwere der Symptome und Befunde können variabel sein, abhängig von der genaue Größe und Position der Deletion auf Chromosom 10p. Allerdings assoziierten Merkmale sind oft schwere geistige disabilit; Wachstumsverzögerungen nach der Geburt (postnatal verzögertes Wachstum, unverwechselbaren Mißbildungen des Schädels und des Gesichts (kraniofaziale) regio, ein kurzes ang;. und / oder strukturelle Defekte des Herzens, die bei der Geburt (angeborener Herzfehler vorhanden sind) Mehrere Fälle wurden ebenfalls berichtet in denen die betroffenen Personen haben einige Eigenschaften von Di-George-Syndrom (DGS). DGS ist eine angeborene durch Unterentwicklung oder das Fehlen des Thymus und Nebenschilddrüsen Erkrankung, möglicherweise Anomalien des Immunsystems, mangelhafte Produktion von Parathormon (Hypoparathyreoidismus) verursacht, ein Herz Mangels und zugehörigen Befunde. In vielen Fällen Chromosom 10 erscheint Monosomie 10p spontan (de novo) aus unbekannten Gründen auftreten.

Kinder Craniofacial Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; UNS; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-Mail: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; March of Dimes Birth Defects Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-Mail: ASKUS @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Die Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-Mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; AmeriFac; P. O. Box 75111; Limekiln, PA 1953; UNS; Tel: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-Mail: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; Immune Deficiency Foundatio; 40 W. Chesapeake Avenu; Suite 30; Towson, MD 2120; Tel: (410) 321-664; Fax: (410) 321-916; Tel: (800) 296-443; E-Mail: idf @ primaryimmun; Internet: http: //www.primaryimmun; Alexander Graham Bell Vereinigung für die gehörlosen und schwer Hearin; 3417 Volta Platz N; Washington, DC 20007-277; Vereinigter Staat; Tel: (202) 337-522; Fax: (202) 337-831; Tel: (866) 337-522; TDD: (202) 337-522; E-Mail: info @ agbel; Internet: http: //www.agbel; Chromosome Disorder Outreach, Inc; P. O. Box 72; Boca Raton, FL 33429-072; UNS; Tel: (561) 395-425; Fax: (561) 395-425; E-Mail: info @ chromodisorde; Internet: http: //www.chromodisorder/CDO; Herz Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Tel: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; E-Mail: Review.personal.info@hear; Internet: http: //www.hear; NIH / National Institute of Diabetes, Magen-Darm-& Nierenerkrankung; Amt für Kommunikation & Public Liaiso; 31 Bldg, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358; E-Mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; NIH / National Institute on Taubheit und andere Kommunikationsstörung; 31 Center Drive, MSC 232; Kommunikation Avenu; Bethesda, MD 20892-345; Tel: (301) 402-090; Fax: (301) 907-883; Tel: (800) 241-104; TDD: (800) 241-110; E-Mail: nidcdinfo@nidcd.nih.go; Internet: http: //www.nidcd.nih.go; UNIQUE – Seltene Chromosome Disorder Unterstützung Grou; P. O. Box 218; Caterha; Surrey, CR3 5G; Vereinigtes K; Tel: 440188333076; Fax: 440188333076; E-Mail: info @ rarechrom; Internet: http: //www.rarechrom; Craniofacial Gründung der Americ; 975 East Third Stree; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778-917; Fax: (423) 778-817; Tel: (800) 418-322; E-Mail: terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; Genetische und Seltene Krankheiten (GARD) Informationen Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Europäische Gesellschaft für Immunodeficiencie; 1-3 rue de Chantepoule; Genf, CH 121; Sw; Tel: 41022908048; Fax: 4122906914; E-Mail: esid @ kene; Internet: http: //www.esid

Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Diese Krankheit Eintrag wird am Ende des Themas auf medizinische Informationen über den Zeitpunkt basiert. Da NORD Ressourcen begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der Datenbank für seltene Krankheiten zu halten vollständig aktuell und korrekt. Bitte erkundigen Sie sich bei den genannten Agenturen im Bereich Ressourcen für die aktuellsten Informationen über diese Erkrankung.

Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, kontaktieren Sie bitte die National Organization for Rare Disorders bei P. O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, Telefon (203) 744-0100, Website www.rarediseases oder E-Mail-Waise @ rarediseases

Zuletzt aktualisiert: 3/16/201; Copyright 1996, 2001, 2003, 2011 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 von der National Organization for Rare Disorders

10p Deletion-Syndrom (Teil; Chromosom 10, 10p- partia; Chromosom 10, partielle Deletion (kurzen Arm)

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