Chromosom 9, Trisomie 9p (mehrere Varianten)

importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Chromosome 9, Trisomie 9p (Multiple Varianten) ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

Diese Krankheit Eintrag wurde möglich gemacht durch die Großzügigkeit der Robert Lee und Clara Guthrie Patterson Trust, über Fonds Zuschuss für die National Organization for Rare Disorders vorgesehen ‘ “Pediatric Rare Disease-Datenbank Projekt .; Chromosome 9, Trisomie 9p ist eine seltene chromosomale Syndrom in dem ein Teil des neunten Chromosom erscheint dreimal (Trisomie) anstatt zweimal in Zellen des Körpers. der Trisomie einen Teil des kurzen Arms umfassen kann (9P), die gesamte kurze Arm oder die kurzen Arm und einen Teil der der lange Arm (9q) von Chromosom 9 (Jedes Chromosom enthält einen kurzen Arm als “p” bekannt und einen langen Arm, als mit “q”.) Hinweise darauf, dass in vielen Fällen damit verbundenen Symptome und Befunde können relativ ähnlich sein unter betroffenen Kinder trotz Längen der Trisomie (dupliziert) Segment von 9p unterscheiden. Doch in diejenigen mit größeren Trisomien (zB bis Mitte oder Ende erstreckt [distalen] Regionen 9q) können zusätzliche Funktionen auch vorhanden sein, die mit dem zu korrelieren scheinen Ausmaß der Vervielfältigung; Praktisch alle Personen mit Trisomie 9p sind durch geistige Retardierung und unverwechselbaren Fehlbildungen des Schädels und des Gesichts (kraniofaziale) Region betroffen. In einigen Fällen können zusätzliche physikalische Anomalien auch vorhanden sein, wie andere Skelettdefekte, strukturelle Fehlbildungen des Herzens, die (Herzfehler angeborene) bei der Geburt vorhanden sind, und / oder andere Befunde. In einigen Fällen scheint die Trisomie von einer ausgewogenen chromosomale Umlagerung in anderen in einer der Eltern, zu führen, ist es gedacht, von spontan entstehen (de novo) Fehler sehr früh in der embryonalen Entwicklung, die aus unbekannten Gründen (sporadisch) auftreten.

Support Organization für Trisomie 18, 13 und verwandten Störung; 2982 S. Union Stree; Rochester, NY 14624-192; Fax: (585) 594-195; Tel: (800) 716-763; E-Mail: barbv @ trisom; Internet: http: //www.trisom; March of Dimes Birth Defects Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-Mail: ASKUS @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Die Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-Mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; AmeriFac; P. O. Box 75111; Limekiln, PA 1953; UNS; Tel: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-Mail: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; Trisomie 9 Internationale Unterstützung der Eltern (9TIPS; 4027 E. Piedmont Driv, Highland, CA 9234, US; Tel: (909) 862-447; E-Mail: atoddna @ spryne; Internet: http: //www.trisomy9/9tips.ht; Herz Associatio; 7272 Greenville Avenu, Dallas, TX 7523; Tel: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; E-Mail: Review.personal.info@hear; Internet : http: //www.hear; Support Organization für Trisomie 13/18 und verwandten Erkrankungen, U, c / o Christine Ros, 48 ​​Froggatts Rid; Walmle; Sutton Coldfiel, West Midlands, B76 2TQ SOF; Vereinigtes K; Tel: 0121351312 ; E-Mail: enquiries@soft.u; Internet: http: //www.soft.u; UNIQUE – Seltene Chromosome Disorder Unterstützung Grou, PO Box 218; Caterha; Surrey, CR3 5G, Vereinigtes K; Tel: 440188333076; Fax: 440188333076 ; E-Mail: info @ rarechrom; Internet: http: //www.rarechrom; Craniofacial Gründung der ame, 975 East Third Stree, Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778-917; Fax: (423) 778-817; Tel: (800) 418-322; E-Mail: terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; Support Organisation für Trisomie und verwandten Störung; E-Mail: mandyjc@amnet.a; Internet: http: //www.trisomy; Genetische und Seltene Krankheiten (GARD) Informationen Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, kontaktieren Sie bitte die National Organization for Rare Disorders bei P. O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, Telefon (203) 744-0100, Website www.rarediseases oder E-Mail-Waise @ rarediseases

Zuletzt aktualisiert: 4/7/200; Copyright 1996, 1997, 2001 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 von der National Organization for Rare Disorders

Trisomie 9P-Syndrom (Teil-), einschließen; Chromosome 9, partielle Trisomie 9P, einschließen; Chromosome 9, komplette Trisomie 9; Rethore Syndrom (veraltet; Vervielfältigung 9p syndrome; Dup (9P) syndrome; Chromosome 9, Trisomie 9pter-q11-13, einschließen; Chromosome 9, Trisomie 9pter-q22-32, inklusive

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