Down-Syndrom-Tests und Diagnose

Das American College of Frauenärzte empfiehlt, bietet die Möglichkeit, Screening-Tests und Diagnosetests für das Down-Syndrom für alle schwangeren Frauen, unabhängig vom Alter.

Ihr Arzt kann die Arten von Tests, Vor- und Nachteile, Vorteile und Risiken, und die Bedeutung der Ergebnisse zu diskutieren. Gegebenenfalls kann Ihr Provider wird empfohlen, dass Sie zu einem Genetik Berater sprechen.

Screening-Tests während der Schwangerschaft

Screening für das Down-Syndrom wird als eine Routine Teil der pränatalen Betreuung angeboten. Obwohl Screening-Tests nicht perfekt sind, können sie Sie Entscheidungen über mehr spezifische Diagnosetests und den Verlauf der Schwangerschaft machen helfen.

Verschiedene Screening-Tests können helfen, festzustellen, ob Sie ein hohes Risiko tragen, ein Baby mit Down-Syndrom haben, aber sie können nicht erkennen, ob Ihr Baby hat Down-Syndrom. Screening-Tests umfassen die ersten Trimesters kombinierten Test, den integrierten Screening-Test und die zellfreien fetalen DNA-Analyse.

Das erste Trimester kombinierten Test, der in zwei Schritten durchgeführt wird, umfasst

Mit Ihrem Alter und die Ergebnisse der Blutuntersuchung und Ultraschall, kann Ihr Arzt schätzen das Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu haben.

Das erste Trimester kombinierte Test

Die integrierte Screening-Test ist in zwei Teile während des ersten und zweiten Trimester der Schwangerschaft durchgeführt. Die Ergebnisse werden kombiniert, um das Risiko zu schätzen, dass Ihr Baby das Down-Syndrom hat. Dieser Test kann das gleiche Niveau der Erkennung als ersten Trimenon kombiniert Test erreichen, aber mit einer geringeren Rate falsch-positiver, was bedeutet, dass weniger Frauen fälschlicherweise als tragen ein Kind mit Down-Syndrom identifiziert werden.

Die zellfreier fetaler DNA-Test prüft, ob fötaler DNA im Blut der Mutter zirkulieren. Dieser Test ist in der Regel empfohlen für Frauen, die ein Kind zu bekommen, mit Down-Syndrom ein höheres Risiko haben, oder als Reaktion auf Risiko von einem der vorangegangenen Tests nachgewiesen. Das Blut der Mutter während der Schwangerschaft kann nach 10 Wochen Schwangerschaft getestet werden.

Dieser Test scheint viel spezifischer als andere Screening-Methoden für das Down-Syndrom zu sein. Wenn diese Screening-Test ein hohes Risiko für das Down-Syndrom zeigt, kann eine weitere invasive diagnostische Tests verwendet werden, um zu bestimmen, ob Ihr Kind tatsächlich Down-Syndrom hat.

Wenn Ihr Screening Testergebnisse positiv oder besorgniserregend sind, oder sind Sie ein hohes Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom haben, können Sie mehr Tests prüfen, um die Diagnose zu bestätigen. Ihr Arzt kann Ihnen helfen, die Vor- und Nachteile dieser Tests wiegen.

Diagnostische Tests, die das Down-Syndrom zu identifizieren sind

Integrierte Screening-Test

Die Präimplantationsdiagnostik ist eine Option für Paare in-vitro-Fertilisation, die der Weitergabe an bestimmten genetischen Bedingungen sind einem erhöhten Risiko. Der Embryo wird für genetische Anomalien getestet, bevor sie in die Gebärmutter implantiert wird.

Nach der Geburt wird die erste Diagnose des Down-Syndroms auf die Babys Aussehen oft basiert. Aber die Funktionen im Zusammenhang mit Down-Syndrom kann bei Babys ohne Down-Syndrom gefunden werden, so dass Ihr Arzt wird bestellen wahrscheinlich ein Test eine chromosomale Karyotyp genannt. Unter Verwendung einer Probe von Blut, dieser Test analysiert Chromosomen Ihres Kindes. Wenn es ein zusätzliches Chromosom 21 in allen oder einigen Zellen ist die Diagnose Down-Syndrom.

Zellfreier fetaler DNA-Analyse

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