Kardio-Fazio-Kutanes Syndrom

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Cardiofaciocutaneous (CFC) Syndrom ist eine der RASopathies und ist eine seltene genetische Erkrankung ist in der Regel durch ungewöhnlich spärlich gekennzeichnet, spröde, lockiges Haar, großen Kopf (Makrozephalie), eine prominente Stirn und abnorme Verengung der Seiten der Stirn (bi-temporalen Verengung), geistiger Behinderung, Gedeihstörungen, Herzfehler, die bei der Geburt vorhanden sind (kongenitale), Kleinwuchs und Hautanomalien. CFC-Syndrom ist eine dominant de novo genetischen durch einen sporadischen Gen Anormalität verursacht Störung (Mutation) in einer von vier Genen, die BRAF, MAP2K1 (MEK1) und MAP2K2 (MEK2) und K-Ras bezeichnet wurden. Einige Betroffenen haben keine Mutation in einem dieser Gene, was vermuten lässt, dass andere Gene sind auch mit CFC-Syndrom verbunden ist; CFC-Syndrom wurde erstmals 1986 beschrieben wurde, basiert auf der Beobachtung von acht unabhängigen Patienten, die geistige Behinderung und ähnliche Anomalien in Gesichts-Aussehen, Haut, Haare, Nägel und Herz hatte.

Kinder Craniofacial Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; UNS; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-Mail: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; March of Dimes Birth Defects Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-Mail: ASKUS @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Stiftung für Ichthyosen und verwandte Hauttyp; 2616 N Broad Stree; Colmar, PA 1891; Tel: (215) 997-940; Fax: (215) 997-940; Tel: (800) 545-328; E-Mail: info @ firstskinfoundatio; Internet: http: //www.firstskinfoundatio; Die Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-Mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Herz Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Tel: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; E-Mail: Review.personal.info@hear; Internet: http: //www.hear; NIH / National Institute of Arthritis und Muskel-Skelett-und Haut-Krankheit; Informationen Clearinghous; Ein AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; UNS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-Mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / National Heart, Lung and Blood Institut; P. O. Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Tel: (301) 592-857; Fax: (301) 251-122; E-Mail: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internet: http://www.nhlbi.nih.gov; Hämangiom Unterstützung Syste; c / o Cynthia Schumert; 1484 Sand Acres Antriebstec; DePere, WI 5411; Tel: (920) 336-939; Vaskuläre Muttermale Foundatio; P. O. Box 10; Latham, NY 1211; UNS; Tel: (877) 823-464; E-Mail: hvbf @ ao; Internet: http: // www. birthmar; Cardio-Facio-kutane Internationa; 183 Brown Roa; Vestal, NY 1385; UNS; Tel: (607) 772-966; Fax: (607) 748-040; E-Mail: info @ cfcsyndrom; Internet: http: //www.cfcsyndrom; Genetische und Seltene Krankheiten (GARD) Informationen Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Diese Krankheit Eintrag wird am Ende des Themas auf medizinische Informationen über den Zeitpunkt basiert. Da NORD Ressourcen begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der Datenbank für seltene Krankheiten zu halten vollständig aktuell und korrekt. Bitte erkundigen Sie sich bei den genannten Agenturen im Bereich Ressourcen für die aktuellsten Informationen über diese Erkrankung.

Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, kontaktieren Sie bitte die National Organization for Rare Disorders bei P. O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, Telefon (203) 744-0100, Website www.rarediseases oder E-Mail-Waise @ rarediseases

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 von der National Organization for Rare Disorders

CFC syndrom; RASopath; Cardio -facial-kutane Syndrom

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